En 1926, Erik von Willebrand, médecin finlandais, décrit une anomalie constitutionnelle de l’hémostase distincte de l’hémophilie, connue depuis sous le nom de maladie de Willebrand (MW ; von Willebrand disease, abrégé VWD dans la littérature internationale). Le trait commun à toutes les formes de la maladie est l’existence d’un déficit quantitatif et/ou qualitatif en facteur Willebrand (von Willebrand factor, abrégé VWF dans la nomenclature internationale). Aujourd’hui, on admet que le terme de MW se rapporte à toute pathologie hémorragique causée par un défaut génétique de la concentration, la structure ou la fonction du VWF, que l’anomalie moléculaire soit située sur le gène du VWF ou sur d’autres gènes dits «modulateurs».
Sa principale particularité est sa très grande hétérogénéité, tant clinique que biologique et moléculaire. Le diagnostic repose sur la présence d’une histoire hémorragique personnelle et parfois familiale, associée à des anomalies biologiques. Une classification des différentes formes de la maladie existe pour orienter le diagnostic, le traitement et le conseil génétique des patients. Si les anomalies biologiques isolées sont relativement fréquentes avec une prévalence de près de 1%, les formes symptomatiques sont rares, touchant probablement moins de 10 000 patients en France.
La MW figure parmi les maladies rares répertoriées par Orphanet. Une association de patients avec MW est individualisée au sein de l’Association française des hémophiles (AFH).