Les missions des CRMR labellisés sont précisées dans le Plan National Maladie Rare :
- La coordination
- L’expertise
- Le recours
- La recherche
- L’enseignement et la Formation
Lors du 3ème PNMR (2018-2022), le CRMW a établi la liste des actions prévues pour répondre à ses missions :
- Participer au niveau national au diagnostic et traitement des personnes atteintes de Maladie de Willebrand en lien avec les autres sites du CRMW et du réseau de correspondants identifiés dans la filière MHEMO (CRC-MHC, laboratoires…) ceci passant par la discussion de cas cliniques en vidéo conférence nationale ou échanges directs avec les médecins en charge des patients.
- Mener la rédaction de recommandations et la réflexion sur l’évolution des pratiques de diagnostic et de soin dans le cadre de la maladie de Willebrand (lien PNDS)
- Développer de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques adaptées à l’hétérogénéité de la maladie de Willebrand.
- Veiller à fournir un conseil/recommandations adaptés aux évolutions diagnostiques, thérapeutiques ou organisationnelles prévues ou non en lien avec les tutelles notamment en cas d’alerte sanitaire
- Assurer un fonctionnement optimal de la plate-forme de diagnostic biologique nationale qui reçoit chaque année environ 300 prélèvements de patients adressés par les centres participant au réseau national du CRMW et réalise (à Lille majoritairement et à Nantes pour une partie du génotypage) la plupart des analyses spécialisées requises pour le diagnostic de la Maladie de Willebrand
- Participer à la recherche clinique et épidémiologique par l’inclusion des patients dans la base de données du CRMW (environ 300 patients par an depuis 2007) ainsi que dans la base de données française des maladies hémorragiques rares : FranceCoag (environ 2000 patients atteints de maladie de Willebrand sur un total de 9600) et aux bases de données étrangères (participation au système de pharmacovigilance européen EUHASS). Assurer la réflexion scientifique autour de l’exploitation de ces bases de données
- Participer aux actions développées par l’association de patients (AFH) en particulier dans le domaine de l’élaboration de programmes d’éducation thérapeutique adaptés à la Maladie de Willebrand.
- Coordonner l’enseignement sur la maladie de Willebrand : Outre l’enseignement universitaire, le CRMR participe aux enseignements du DIU d’Hémostase et Thrombose mis en place à Lyon depuis 2007, collabore aux actions de formation et d’information auprès des professionnels de santé, pilote les actions de formation de la filière en lien avec la maladie de Willebrand.
- Des actions de formation adaptées aux nouvelles approches pédagogiques sont en cours de développement notamment avec la plateforme Presage de l’université de Lille ;
- Assurer le lien avec les tutelles