Les Maladies Rares
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes en France. Toutes ensemble, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France, constituant un enjeu majeur de santé publique.
80% de ces maladies sont d’origine génétique et se caractérisent par une grande variabilité de signes cliniques qui les différencient les unes de autres mais qui peuvent même varier d’un patient à l’autre atteint de la même maladie. Une majorité de ces maladies sont également dites « orphelines » car les patients ne bénéficient pas de traitement spécifique.
Concernant la Maladie de Willebrand, les anomalies biologiques isolées sont relativement fréquentes avec une prévalence de près de 1%, mais les formes symptomatiques sont rares, touchant environ 10 000 patients en France. Le nombre de patients ayant une MW avec symptomatologie hémorragique nécessitant un traitement, tous types confondus, a été estimé à 30 à 125 par million. La prévalence de la forme sévère (récessive) a été estimée entre 0,5 et 5 par million d’habitants. La maladie ne montre aucune différence de répartition géographique ou ethnique.
La MW figure parmi les maladies rares répertoriées par Orphanet.
Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)
Devant l’enjeu de santé publique que constitue la prise en charge des maladies rares, la France est le premier pays européen à avoir mis en place un programme de Plans Nationaux de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le Ministère des Solidarités et de la Santé dès 2005. Et c’est au cœur de ce dispositif que l’on retrouve les Centres de Référence Maladies Rares.
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.
Le Centre de Référence Maladie Rare de la Maladie de Willebrand (CRMW)
Dans le cadre du Plan national maladies rares 2005–2008, un centre de référence de la MW (CRMW) a été labellisé en France pour structurer et graduer l’offre de soins en apportant un niveau d’expertise et de recours, et en organisant avec des centres de compétence la prise en charge des patients afin d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic et au traitement.
Il est intégré, avec le Centre de référence de l’Hémophilie (CRH) et celui des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles (CRPP), à la filière de santé maladies rares : Maladies HEMOrragiques constitutionnelles MHEMO.
Il comporte depuis 2017 un site coordonnateur (Lille), deux sites constitutifs (Lariboisière et Caen) et 30 centres de ressources et compétences.