En 1926, Erik von Willebrand, m\u00e9decin finlandais, d\u00e9crit une anomalie constitutionnelle de l\u2019h\u00e9mostase distincte de l\u2019h\u00e9mophilie, connue depuis sous le nom de maladie de Willebrand (MW ; von Willebrand disease, abr\u00e9g\u00e9 VWD dans la litt\u00e9rature internationale). Le trait commun \u00e0 toutes les formes de la maladie est l\u2019existence d\u2019un d\u00e9ficit quantitatif et\/ou qualitatif en facteur Willebrand (von Willebrand factor, abr\u00e9g\u00e9 VWF dans la nomenclature internationale). Aujourd\u2019hui, on admet que le terme de MW se rapporte \u00e0 toute pathologie h\u00e9morragique caus\u00e9e par un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique de la concentration, la structure ou la fonction du VWF, que l\u2019anomalie mol\u00e9culaire soit situ\u00e9e sur le g\u00e8ne du VWF ou sur d\u2019autres g\u00e8nes dits \u00abmodulateurs\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Sa principale particularit\u00e9 est sa tr\u00e8s grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9, tant clinique que biologique et mol\u00e9culaire. Le diagnostic repose sur la pr\u00e9sence d\u2019une histoire h\u00e9morragique personnelle et parfois familiale, associ\u00e9e \u00e0 des anomalies biologiques. Une classification des diff\u00e9rentes formes de la maladie existe pour orienter le diagnostic, le traitement et le conseil g\u00e9n\u00e9tique des patients. Si les anomalies biologiques isol\u00e9es sont relativement fr\u00e9quentes avec une pr\u00e9valence de pr\u00e8s de 1%, les formes symptomatiques sont rares, touchant probablement moins de 10 000 patients en France.<\/p>\n\n\n\n
La MW figure parmi les maladies rares r\u00e9pertori\u00e9es par Orphanet. Une association de patients avec MW est individualis\u00e9e au sein de l\u2019Association fran\u00e7aise des h\u00e9mophiles (AFH).<\/p>\n\n\n\n